W Naszej klinice wykonujemy badania prenatalne w I trymestrze ciąży, na które składa się:
badanie krwi (test PAPPA oraz beta HCG)
badanie USG (usg genetyczne, w tym ocena przezierności karkowej NT, ocena budowy płodu, pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej, ocena czynności serca płodu)
nieinwazyjne testy prenatalne
NIFTY – jedyne ubezpieczone badanie prenatalne
HARMONY – nieinwazyjne badania prenatalne
Celem tego badania jest wstępna ocena budowy płodu oraz ocena ryzyka wad chromosomowych. Badania przesiewowe powinny być wykonane u wszystkich ciężarnych pomiędzy 10 a 13,6 tygodniem ciąży.
Badanie biochemiczne z krwi powinno być wykonane w połączeniu z USG u każdej ciężarnej.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009) Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym (Grudzień 2011)
Nifty – nieinwazyjny test prenatalny
Co to jest Nifty?
NIFTY to prosty, bezpieczny i bardzo dokładny nieinwazyjny test prenatalny, wykrywający trisomie 21, 18 i 13, o czułości i specyficzności wyższej niż 99%.
Test można przeprowadzić już w 10 tygodniu ciąży. Test zapewnia również możliwość badań przesiewowych pod kątem określonych nieprawidłowości genetycznych chromosomów płci jak również trisomie 9, 16 i 22 oraz zespoły delecji/powielania. Ponadto test NIFTY może również dostarczyć informacji o płci dziecka.
Dlaczego warto zrobić testy Nifty?
Niektóre kobiety w ciąży mają większe ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. Twój lekarz może zalecić test NIFTY gdy:
Masz 35 lat lub więcej
Istnieje indywidualny lub rodzinny wywiad w kierunku zaburzeń chromosomalnych
Wyniki badania ultrasonograficznego płodu, wynik testu przesiewowego surowicy lub przezierność karkowa wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych.
Jeśli pacjentka odczuwa lęk przed ewentualnymi chorobami dziecka sama może podjąć decyzję o wykonaniu takiego testu jako dodatkowej diagnostyki.
Jak działa Nifty?
Wolnokomórkowe fragmenty DNA (cffDNA) to krótkie fragmenty DNA, które można znaleźć we krwi. W czasie ciąży fragmenty cffDNA pochodzące od matki i płodu są obecne w krążeniu krwi matczynej.
Test NIFTY™ wymaga pobrania małej próbki krwi matki. cffDNA we krwi matczynej jest następnie analizowane za pomocą opatentowanej technologii sekwencjonowania genetycznego i ciągów bioinformatycznych w celu zbadania wszelkich nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Jeśli występuje jakakolwiek nieprawidłowość, można wykryć małe zmiany (duplikacje/delecje) dotkniętego chromosomu.
Czym jest trisomia?
Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary chromosomów lub łącznie 46 chromosomów. Trisomia dotyczy obecności dodatkowej kopii specyficznego chromosomu w niektórych lub wszystkich komórkach. U dzieci z takimi zaburzeniami występuje kilka wrodzonych wad ciała/ fizycznych lub psychicznych. Test NIFTY służy przede wszystkim wykryciu trzech najczęstszych trisomii.
Test jest odpowiedni dla
● Ciąż bliźniaczych
● Ciąż z zapłodnienia in vitro
● Ciąż in vitro z komórkami jajowymi dawczyń
Test NIFTY jest dostępny dla każdej kobiety. Niezależnie od wieku czy określonego ryzyka genetycznego.
Nifty w liczbach
10 ml krwi- tylko tyle potrzeba, aby wykonać badanie
6-10 dni- wyniki dostępne w tempie ekspresowym!
> 99%- czułość w wykrywaniu trisomii, jak np. zespół Downa
5.000.000- do 2019 r. przeprowadzono aż tyle testów NIFTY na całym świecie
Charakterystyka badania Harmony
Nieinwazyjne badanie prenatalne HARMONY Test – Wariant z badaniem zaburzeń w ilości chromosomów płci, pozwala na określenie prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Badanie może dać również informację o płci dziecka oraz pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia aneuploidii chromosomów płciowych tj. zmiany liczby chromosomów X i Y.
Ten wariant testu daje dodatkowo informację na temat mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką.
Kiedy i w jakim celu wykonać badanie Harmony
Harmony to bezpieczny test wykonywany z krwi matki, który pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10 tygodnia ciąży.
Krew kobiety będącej w ciąży zawiera niewielkie ilości DNA dziecka. Test prenatalny Harmony wykorzystuje je do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych
