W Naszej klinice wykonujemy badania prenatalne w I trymestrze ciąży, na które składa się:
-badanie krwi (test PAPPA oraz beta HCG)
-badanie USG (usg genetyczne, w tym ocena przezierności karkowej NT, ocena budowy płodu, pomiar długości ciemieniowo-siedzeniowej, ocena czynności serca płodu)
-nieinwazyjne testy prenatalne:
> NIFTY – jedyne ubezpieczone badanie prenatalne - szczegóły poniżej
> HARMONY – nieinwazyjne badania prenatalne - szczegóły poniżej
Celem tego badania jest wstępna ocena budowy płodu oraz ocena ryzyka wad chromosomowych. Badania przesiewowe powinny być wykonane u wszystkich ciężarnych pomiędzy 10, a 13,6 tygodniem ciąży.
Badanie biochemiczne z krwi powinno być wykonane w połączeniu z USG u każdej ciężarnej.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie diagnostyki prenatalnej (Kwiecień 2009) Rekomendacje Sekcji Ultrasonografii Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego w zakresie przesiewowej diagnostyki ultrasonograficznej w ciąży o przebiegu prawidłowym (Grudzień 2011)
NIFTY - NIEINWAZYJNY TEST PRENATALNY
Co to jest Nifty?
NIFTY to prosty, bezpieczny i bardzo dokładny nieinwazyjny test prenatalny, wykrywający trisomie 21, 18 i 13, o czułości i specyficzności wyższej niż 99%.
Test można przeprowadzić już w 10 tygodniu ciąży. Test zapewnia również możliwość badań przesiewowych pod kątem określonych nieprawidłowości genetycznych chromosomów płci, jak również trisomie 9, 16 i 22 oraz zespoły delecji/powielania. Ponadto test NIFTY może również dostarczyć informacji o płci dziecka.
Dlaczego warto zrobić testy Nifty?
Niektóre kobiety w ciąży mają większe ryzyko wystąpienia choroby genetycznej u dziecka. Twój lekarz może zalecić test NIFTY gdy:
- Masz 35 lat lub więcej
- Istnieje indywidualny lub rodzinny wywiad w kierunku zaburzeń chromosomalnych
- Wyniki badania ultrasonograficznego płodu, wynik testu przesiewowego surowicy lub przezierność karkowa wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych.
- Jeśli pacjentka odczuwa lęk przed ewentualnymi chorobami dziecka sama może podjąć decyzję o wykonaniu takiego testu jako dodatkowej diagnostyki.
Jak działa Nifty?
Wolnokomórkowe fragmenty DNA (cffDNA) to krótkie fragmenty DNA, które można znaleźć we krwi. W czasie ciąży fragmenty cffDNA pochodzące od matki i płodu są obecne w krążeniu krwi matczynej.
Test NIFTY™ wymaga pobrania małej próbki krwi matki. cffDNA we krwi matczynej jest następnie analizowane za pomocą opatentowanej technologii sekwencjonowania genetycznego i ciągów bioinformatycznych w celu zbadania wszelkich nieprawidłowości chromosomalnych u płodu. Jeśli występuje jakakolwiek nieprawidłowość, można wykryć małe zmiany (duplikacje/delecje) dotkniętego chromosomu.
Czym jest trisomia?
Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary chromosomów lub łącznie 46 chromosomów. Trisomia dotyczy obecności dodatkowej kopii specyficznego chromosomu w niektórych lub wszystkich komórkach. U dzieci z takimi zaburzeniami występuje kilka wrodzonych wad ciała fizycznych lub psychicznych. Test NIFTY służy przede wszystkim wykryciu trzech najczęstszych trisomii.
Test jest odpowiedni dla
●Ciąż bliźniaczych
●Ciąż z zapłodnienia in vitro
●Ciąż in vitro z komórkami jajowymi dawczyń
Test NIFTY jest dostępny dla każdej kobiety. Niezależnie od wieku czy określonego ryzyka genetycznego.
Nifty w liczbach
10 ml krwi- tylko tyle potrzeba, aby wykonać badanie
6-10 dni- wyniki dostępne w tempie ekspresowym!
> 99%- czułość w wykrywaniu trisomii, jak np. zespół Downa
5.000.000 - do 2019 r. przeprowadzono aż tyle testów NIFTY na całym świecie
HARMONY - NIEINWAZYJNY TEST PRENATALNY
Nieinwazyjne badanie prenatalne HARMONY Test – Wariant z badaniem zaburzeń w ilości chromosomów płci, pozwala na określenie prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Badanie może dać również informację o płci dziecka oraz pozwala określić prawdopodobieństwo wystąpienia aneuploidii chromosomów płciowych tj. zmiany liczby chromosomów X i Y.
Ten wariant testu daje dodatkowo informację na temat mikrodelecji 22q11.2 – nazywanej także zespołem DiGeorge’a, zaburzenia spowodowanego brakiem małych fragmentów (mikrodelecji) chromosomu 22, co może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, wzrostu czy kłopotów z nauką.
Kiedy i w jakim celu wykonać badanie Harmony
Harmony to bezpieczny test wykonywany z krwi matki, który pozwala wykryć określone zaburzenia chromosomalne u płodu już od 10 tygodnia ciąży.
Krew kobiety będącej w ciąży zawiera niewielkie ilości DNA dziecka. Test prenatalny Harmony wykorzystuje je do określenia prawdopodobieństwa występowania najczęstszych zaburzeń chromosomalnych